Popis: Degenerativní myelopatie (DM) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje míchu u starších psů. Toto onemocnění vede k postupné ztrátě motorických funkcí, zejména v zadních končetinách, a postupně k paralýze.

Gen: SOD1

Mutace: Bodová mutace c.118G>A/p.E40K v genu SOD1 vede k dysfunkci superoxiddismutázy, což způsobuje akumulaci škodlivých volných radikálů a degeneraci nervových buněk. U bernského salašnického psa byla popsána ve stejném genu i druhá kauzální mutace: c.52A>T/p.T18S.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19188595/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21848967/

Popis: Maligní hypertermie (MH) je dědičné onemocnění, které se projevuje akutní reakcí na anestetika, zejména inhalační, nebo na stres. Záchvaty mohou zahrnovat zvýšení tělesné teploty, svalovou rigiditu, a potenciálně smrtelné metabolické rozvraty.

Gen: RYR1

Mutace: Bodová mutace c.1643T>C/p.V548A, publikována jako c.1640T>C/p.V547A, způsobuje abnormální funkci ryanodinového receptoru v svalových buňkách, což vede k nekontrolovanému uvolňování vápníku, to zvyšuje svalovou kontrakci a vede k hypertermii. Nakonec může vést k život ohrožujícímu hypermetabolickému stavu. 

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11575546/

Popis: Primární luxace čočky je oční onemocnění, kdy čočka se posune od své normální polohy. Toto onemocnění často vede k bolestivému glaukomu, popřípadě slepotě, a může vyžadovat chirurgický zákrok.

Gen: ADAMTS17

Mutace: Specifická mutace c.1473+1G>A v genu ADAMTS17 způsobuje oslabení vazů, které drží čočku na místě, což vede k její dislokaci. U šarpejů je to mutace c.3069_3074delCGTGGT ve stejném genu.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20375329/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29287154/

Popis: Progresivní retinální atrofie typu prcd (progressive rod-cone degeneration) je genetické onemocnění, které postihuje různé plemena psů. Tato forma PRA způsobuje degeneraci tyčinek a čípků v sítnici, což vede k postupné ztrátě zraku. Psi s tímto onemocněním nejprve ztrácejí schopnost vidět ve tmě (noční slepota), následovanou zhoršením denního vidění, a nakonec mohou úplně oslepnout.

Gen: PRCD

Mutace: Bodová mutace c.5G>A v genu PRCD (též známá jako p.C2Y) je zodpovědná za degeneraci fotoreceptorů v sítnici. Tato mutace mění aminokyselinu v proteinu, což narušuje normální funkci buněk sítnice a vede k postupné degeneraci zrakových schopností.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16938425/

Podívejte se na gen, který určuje, jak bude váš pejsek přátelský či až bázlivý.

Příklady možných testů: barva srsti, délka srsti, redukce srsti (línavost), krátký ocas (bob tail), stočený ocas (screw tail)

Viz seznam genetických vyšetření.

Tyhle testy momentálně zavádíme. V případě zájmu se na nás prosím obraťte.