Popis: Degenerativní myelopatie (DM) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje míchu u starších psů. Toto onemocnění vede k postupné ztrátě motorických funkcí, zejména v zadních končetinách, a postupně k paralýze.

Gen: SOD1

Mutace: Bodová mutace c.118G>A/p.E40K v genu SOD1 vede k dysfunkci superoxiddismutázy, což způsobuje akumulaci škodlivých volných radikálů a degeneraci nervových buněk. U bernského salašnického psa byla popsána ve stejném genu i druhá kauzální mutace: c.52A>T/p.T18S.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19188595/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21848967/

Popis: Anhidrotická ektodermální dysplazie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje vývoj potních žláz, srsti a zubů. Postižení jedinci jsou náchylnější k plicním infekčním chorobám než normální psi.

Gen: EDA

Mutace: Mutace c.910-1G>A v genu EDA způsobuje narušení signálních cest pro vývoj ektodermálních struktur, což vede k dysplazii potních žláz, vlasů a zubů.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16151697/

Popis: Hyperurikosurie je genetické onemocnění, které způsobuje zvýšenou hladinu kyseliny močové v moči. To vede k tvorbě močových kamenů, které mohou způsobit ucpání močových cest a další komplikace.

Gen: SLC2A9

Mutace: Bodová mutace c.563G>T/p.(C188F) v genu SLC2A9 narušuje transport kyseliny močové, což vede k její zvýšené exkreci do moči.

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18989453/

Popis: Maligní hypertermie (MH) je dědičné onemocnění, které se projevuje akutní reakcí na anestetika, zejména inhalační, nebo na stres. Záchvaty mohou zahrnovat zvýšení tělesné teploty, svalovou rigiditu, a potenciálně smrtelné metabolické rozvraty.

Gen: RYR1

Mutace: Bodová mutace c.1643T>C/p.V548A, publikována jako c.1640T>C/p.V547A, způsobuje abnormální funkci ryanodinového receptoru v svalových buňkách, což vede k nekontrolovanému uvolňování vápníku, to zvyšuje svalovou kontrakci a vede k hypertermii. Nakonec může vést k život ohrožujícímu hypermetabolickému stavu. 

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11575546/

Popis: Multi-Drug Resistance (MDR) je genetická porucha, která způsobuje zvýšenou citlivost psů na určité léky, zejména na některá antiparazitika a chemoterapeutika. Postižení psi mohou trpět těžkou toxickou reakcí, která může být smrtelná.

Gen: MDR1 (ABCB1)

Mutace: Delece c.296_297delAG/p.L118fs způsobuje předčasné ukončení translace proteinu P-glykoproteinu, což vede k jeho nedostatečné funkci. Tento protein je zodpovědný za vylučování potenciálně toxických látek z buněk. U border kolií mohou MDR vyvolat ještě další dvě mutace: c.73insAAT a c.-6-180T>G

Zdroj: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11692082/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21113104/, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21488961/

Podívejte se na gen, který určuje, jak bude váš pejsek přátelský či až bázlivý.

Příklady možných testů: barva srsti, délka srsti, redukce srsti (línavost), krátký ocas (bob tail), stočený ocas (screw tail)

Viz seznam genetických vyšetření.

Tyhle testy momentálně zavádíme. V případě zájmu se na nás prosím obraťte.