Popis: Toto genetické onemocnění je charakterizováno tonicko-klonickými záchvaty, často s přechodnou slepotou po záchvatu. Epilepsie má tendenci spontánně ustupovat s věkem.

Gen: TRIM39-RPP21

Mutace: Δ19InsCCC. Tato mutace není však jednoznačně potvrzena jako kauzální příčina JIE u arabských koní. Studie Polaniho et al. (2022) zjistila, že tato mutace je přítomná u testovaných jedinců postižených JIE, což naznačuje určitou souvislost, avšak nebyla jasně prokázána její přímá kauzalita, protože JIE může být ovlivněna také jinými genetickými nebo environmentálními faktory. Navzdory tomuto faktu, může nález této mutace přinést cennou informaci o daném zvířeti.

Popis: Jedná se o nejčastější nádor oka a jeho okolí u koní. Jeho výskyt je ovlivněn především genetickými faktory a expozicí UV záření. Rizikovou genetickou mutací je změna v genu DDB2, který je zodpovědný za opravu DNA poškozené UV zářením. Koně, kteří nesou dvě kopie této mutace (homozygoti), mají významně vyšší pravděpodobnost vzniku OSCC, protože jejich schopnost opravovat UV poškozenou DNA je značně omezená.

Gen: DDB2

Mutace: c.1013C>T/p.T338M je tzv. missense mutace, jež způsobuje narušení funkce proteinu, který je klíčový pro opravu DNA poškozené UV zářením. Tato mutace byla identifikována u plemen Hafling, belgický chladnokrevník, Rocky Mountain, Connemara poník a v menší míře u peršeronů a plemene Appaloosa.